眼外肌广泛纤维化综合征

眼外肌广泛纤维化综合征(Generalextraocularmusclesfibrosissyndrome)是一种发生于双眼或单眼全部眼外肌的先天性肌肉筋膜分化异常，几乎所有眼外肌肉组织全被纤维组织所代替，属眼外肌发育不全，为家族性常染色体显性遗传病，临床上极少见。

常见症状

上睑下垂；眼球内陷；眼球不能随意动；斜视性弱视；斜视

发病病因

(一)发病原因 先天性眼外肌纤维化综合征系常染色体显性遗传，也可以散发，是一种先天性肌肉，筋膜发育异常性疾病，但真正病因尚不清楚。 (二)发病机制 究其发病机制，有人认为原发病变在运动神经，包括脑干神经核支配有异常;也有人认为病变在肌肉本身，近年来从眼肌手术中发现眶内大量纤维组织增生，肌肉为纤维组织所代替并互相粘连，肌肉与巩膜及眼球筋膜相互粘连，肌电图证实肌肉为病理多相棘波，时值延长，有人把这种组织学和肌电图证明肌肉本身有问题的一类称为先天性眼肌病(ophthalmomyopathiacongenita)。

治疗方式

手术治疗、康复治疗、支持性治疗

预防措施

本病暂无有效预防措施，早期诊断是本病防治的关键。如果家族内有人得病，建议生育前检测基因

就诊科室

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温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。