小儿肾小管性酸中毒

肾小管性酸中毒(renaltubularacidosis，RTA)是由于远端肾小管上皮细胞排泌氢离子和(或)近端肾小管上皮对HCO3-的重吸收障碍，引起高氯性代谢性酸中毒，钾、钠、钙等电解质紊乱为主要特点的一组临床综合征，其临床表现以阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒，肾钙化、肾结石为特征，按病因可分为原发性及继发性。原发性多为先天遗传性基因缺陷所致，继发性则可继发于多种肾脏疾病，胶原性疾病及药物性肾损害。RTA又称Lightwood综合征、AlbrightⅢ型综合征，Butier综合征、先天性高氯性酸中毒、肾脏钙质沉着症，婴儿钙质沉着症、Lightwood-Butier-Albright综合征等。

常见症状

恶心与呕吐；骨痛；食欲不振；肾钙化；乏力；肾结石；便秘；恶心；多尿；肾区钝痛

发病病因

(一)发病原因 分为原发性和继发性。 属于常染色体隐性遗传疾病，亦有报告属常染色体显性遗传的先天性远肾单位缺陷，多在婴儿期发病，散发性者可于任何时期发病。 可由多种原因引起，继发于先天性遗传病如镰状细胞贫血，马凡氏综合症(Marfansyndrome)及爱唐综合(EhlersDanlossynohome);继发于各种自身免疫性疾病，如全身性系统性红斑狼疮，高免疫球蛋白血症和慢性活动性肝炎等；各种原因造成的钙磷代谢异常，如甲状旁腺功能亢进症，甲状腺机能亢进症等;还可因药物如维生素D中毒，毒物中毒，此外，肾盂肾炎，梗阻性肾疾患也可导致DRTA。 (二)发病机制 根据肾小管受损部位及其病理生理基础分为4型：Ⅰ型为远端肾小管酸中毒(distal renal tubular acidosis,DRTA)又称经典型肾小管酸中毒，Ⅱ型为近端肾小管酸中毒(proximal renal tubular acidosis,PRTA)，Ⅲ型为Ⅰ型和Ⅱ型的混合，又称混合型，Ⅳ型肾小管酸中毒是由于先天性或获得性醛固酮分泌不足或肾小管对醛固酮反应不敏感所引起的代谢性中毒和高钾血症，每型探寻 其病因又可分为原发性或继发性肾小管酸中毒。

治疗方式

药物治疗、支持性治疗

预防措施

预防措施参照其他出生缺陷性疾病预防方法，预防应从孕前贯穿至产前： 1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用：作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)，普通体检(如血压，心电图)以及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 2.孕妇尽可能避免危害因素：包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。 一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。

就诊科室

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