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百科

先天性肌缺如

儿科综合

常见症状

肌张力减低、上睑下垂、腱反射消失

疾病病理介绍

先天性肌缺如(congenitalabsenceofmuscles)临床上比较少见,是由于胎儿本身发育异常,或因在宫内受到机械阻碍所致。常表现为单块肌肉部分或全部缺如,也可表现为某一组肌肉的缺如。如果缺如的肌肉不能被其他正常肌肉所代偿,则可能出现畸形。    

常见症状

肌张力减低;上睑下垂;腱反射消失

发病病因

病因: 本病多为散发,有少数家族性的病例报道,但遗传方式不详。 发病机制 由于胎儿本身发育异常,或在宫内受机械性压迫而致肌肉发育缺陷,广泛性肌缺如主要是纤维萎缩伴纤维化和脂肪浸润的病理改变,可导致先天性多发性关节强直。

治疗方式

对症治疗、康复治疗

预防措施

本病暂无有效预防措施,早发现早诊断是本病防治的关键。

就诊科室

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温馨提示:以上信息仅供健康科普参考,不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。

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