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小儿豹皮综合征

小儿内科

常见症状

耳聋、骨囊肿、神经性耳聋、腹泻、卵巢缺如或发育不全、黑痣、斜视、气急、肺动脉狭窄

疾病病理介绍

豹皮综合征(Leopardsyndrome)也称多发性黑痣综合征,弥漫性黑痣综合征、心脏皮肤综合征、神经心肌病性黑痣病,Moynahan综合征、心脏雀斑综合征等,为一常染色体显性遗传性疾病,主要特点为多发性黑痣、心电图异常,先天性心血管异常、眼异常、生殖器异常,骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋,中枢神经异常、全身斑疹近似“豹皮”色素斑。

常见症状

耳聋;骨囊肿;神经性耳聋;腹泻;卵巢缺如或发育不全;黑痣;斜视;气急;肺动脉狭窄

发病病因

本征为常染色体显性遗传性疾病。 发病机制 其主要特点为多发性黑痣,皮肤色素沉着是由于垂体黑色素细胞刺激素(MSH)分泌增多,刺激黑色素细胞产生过多黑色素所致,当黑素代谢过程或表皮黑素沉着出现紊乱时至多发性黑痣,发病机制尚不清楚。

治疗方式

对症治疗、药物治疗、支持性治疗

预防措施

日常预防 小儿豹皮综合征预防应该注意积极预防遗传性疾病,做好遗传病咨询工作。遗传病并非都是在出生时就能表现出来的。有的在儿童时期,有的在青少年时期,有的甚至成年后才逐渐显出症状和体征,如能在症状出现前就做出诊断,可以控制一些遗传病的发生。对发病率高、危害性大的遗传病进行群体普查(population screening)是症状出现前预防的重要手段。孕妇在生育之前必须经过医生全面检查,减少此类患儿的出生,降低这类疾病的发病率。

就诊科室

建议前往小儿内科就诊,就诊前可先通过本平台预约挂号与专家对接。

温馨提示:以上信息仅供健康科普参考,不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。

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