小儿伯-韦综合征

伯-韦综合征(Beckwith-Wiedemannsyndrome)即突脐，巨舌、巨体综合征(exomphalos-macroglossia-gigantismsyndrome)，亦称EMG综合征，WiedemannⅡ型综合征、Wilm瘤和半身肥大综合征、Beckwith综合征，新生儿低血糖巨内脏巨舌小头综合征(neonatalhypoglycemiavisceromegalymacroglossiamicrocephalysyndrome)等。 本病征是一种少见的先天畸形，主要特征为脐膨出、巨舌和巨体，还可伴有其他畸形和异常，如低血糖、内脏肥大、半身肥大，小头、脐部异常、面部红斑痣，隐睾、阴蒂肥大、心脏畸形，巨肾、巨输尿管、巨眼球等，另与某些肿瘤有一定关系。为常染色体显性遗传也可能为多基因遗传。

常见症状

巨舌；心脏畸形；小头；阴蒂肥大；意识丧失；心脏肥大

发病病因

伯-韦综合征的病因不明，可能为常染色体单基因遗传性疾病，也有认为可能系多基因遗传。 发病机制 Wiedemann认为该病是内丘脑下区某种释放因子所引起，也有人认为是内分泌异常所致，其表现有低血糖，放射免疫测定，胰岛素及生长激素明显增高等，胰腺病理检查可见胰岛β细胞增生，电镜示β细胞分泌颗粒增多。

治疗方式

手术治疗、药物治疗、康复治疗、支持性治疗

预防措施

健康教育 注意休息、劳逸结合，生活有序。家长要为孩子选用水果、蔬菜、谷类食物、豌豆和蚕豆等各种豆类、某些肉类和鱼类。高糖，高蛋白饮食，并少量多餐。对先天性代谢障碍引起的低血糖，如半乳糖血症或果糖不耐受症，应停用牛奶，给以不含乳糖的食物。果糖耐受不良者应避免蔗糖、甜食或水果，采用无果糖饮食。酮源性低血糖用高蛋白、高碳水化物多餐疗法。亮氨酸过敏者以碳水化物为主食，限制亮氨酸食物(如牛奶、鸡蛋)。避免食用易消化的碳水化合物或高血糖生成指数食物，因为高血糖生成的食物吸收快，一段时间后血糖会迅速下降，从而引起机体血糖降低。

就诊科室

建议前往小儿内科就诊，就诊前可先通过本平台预约挂号与专家对接。

温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。