小儿弹性假黄瘤

弹性假黄瘤即假性弹性黄色瘤病，又称皮肤假性黄色瘤(pseudoxanthomaelasticum)、营养不良性弹力纤维病(elastosisdystrophica)，系统性弹力纤维病(systemicelasticdisease)、全身弹力纤维碎裂症(generalizedelastorrhexis)、遗传性弹力纤维营养不良症(hereditaryelastodystrophy)，Grönblad-Strandberg综合征(Grönblad-Strandbergsyndrome)、Grönblad-Strandberg-Touraine综合征、Touraine综合征，Darier-Grönblad-Strandberg综合征等。本病征是一种罕见的全身结缔组织病，呈广泛的弹性组织变性，本综合征具有4个特征：皮肤假性弹性黄色瘤;视网膜血管样条纹;复发性严重的消化道出血;脉搏减弱。

常见症状

斑丘疹；上消化道出血；间歇性跛行；血尿；黑便；便血；心绞痛；鼻出血；硬化

发病病因

(一)发病原因 弹性假黄瘤原因未明，本病系弹力组织受累的一组遗传性疾病，以弹力纤维变性为特点，皮肤，心血管和眼具有特殊变化。 (二)发病机制 本病症为全身结缔组织病，呈广泛的弹性组织变性，可能为常染色体隐性遗传病，偶有显性者，有少数报道谓可连续几代患病。

治疗方式

药物治疗、支持治疗

预防措施

该病征病因未明，可参照先天性疾病预防方法。 1、普及相关医学教育知识，提高人们对先天性疾病的认识及预防。 2、婚前体检。在预防出生缺陷中起到积极的作用，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 3、孕妇尽可能避免危害因素。包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。 4、采取切实可行的诊治措施。

就诊科室

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