小儿家族性复发性血尿综合征

家族性复发性血尿综合征(familialrecurrenthematuriasyndrome)又称家族性再发性血尿，良性家族性血尿、家族性血尿综合征。以反复血尿，肾功能正常和阳性家族史为临床特点，病理特点为肾小球基底膜变薄。

常见症状

肾小球硬化；耳聋；血尿；肾小管萎陷；尿蛋白

发病病因

(一)发病原因 家族性复发性血尿综合征一般以常染色体显性遗传为主，部分为常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 良性家族性血尿的病因及发病机制尚未阐明，多数学者认为该病为常染色体显性遗传，遗传基因定位于第2号染色体COL4A3/COL4A4区域，该区域为编码Ⅳ型胶原α3和α4链的基因，由于Ⅳ型胶原合成障碍，导致肾小球基底膜成熟不完全而变薄，可能是致病的直接原因。 1.免疫荧光：通常为阴性，偶见有IgM和(或)C3在系膜区沉积，但强度一般较弱。 2..光镜：没有明确的具有诊断意义的病理改变，大多病例肾小球，肾小管间质正常，有部分病例有肾小球系膜细胞及基质轻度增生，个别有球性硬化。 3.电镜：电镜检查是诊断该病的惟一最重要的依据，电镜下可见肾小球基底膜弥漫性变薄，正常肾小球基底膜的厚度各家报道不一，成人通常在310～380nm之间，小儿可随各年龄组不同而不同，1岁时平均为220nm(100～340nm)，以后随年龄增长至7岁左右肾小球基底膜平均厚度达到310nm(180～380nm)，一般认为弥漫性基底膜厚度。

治疗方式

对症治疗、药物治疗、支持性治疗

预防措施

日常预防 避免感染和过度劳累，加强对少数有高血压患儿的控制，避免不必要的治疗和肾毒性药物的使用。

就诊科室

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温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。