小儿甲状旁腺功能减退症

甲状旁腺功能减低症(hypoparathyroidism)简称甲旁低，是由于甲状旁腺发育不全，激素分泌不足，代谢与合成障碍，或功能障碍，或结构异常缺乏生理功能，靶器官受体异常对PTH不敏感所引起，临床上以低血钙，手足搐搦和高血磷为其特点。

常见症状

斑秃；共济失调；烦躁不安；腹痛；抽搐；钙化；低钙血症；代超；低血压；惊厥

发病病因

(一)发病原因 根据发病时间，有无家族史及伴发疾病等，甲旁低病因分类如下： (1)新生儿早期甲旁低。 (2)新生儿晚期甲旁低。 (3)母亲甲旁亢或其他因素致甲旁低。 (1)胸腺和第Ⅲ，Ⅳ腮弓缺陷(DiGeorge综合征)。 (2)染色体异常(特别是22P染色体)。 (3)母亲接受131I治疗后致甲旁低。 (4)母患糖尿病，酒精中毒。 (5)单纯发育不全。 (1)X链锁遗传。 (2)常染色体显性遗传。 (1)自身免疫性甲状旁腺炎。 (2)先天性甲状旁腺发育不全。 5.外科手术摘除或外伤损害甲状旁腺。 6.含铁血黄素沉着症。 7.甲状旁腺激素无作用(假性甲旁低)。 8.甲状旁腺素在靶器官缺乏反应(给外源PTH尿中CAMP对PTH缺乏反应为假性甲旁低Ⅰ型，尿中CAMP对PTH有反应为Ⅱ型)。 9.降钙素增高(甲状腺髓样癌)。 10.维生素D缺乏。 11.镁缺乏。 12.无机磷过高。 (二)发病机制 1.发病机制 (1)新生儿早期甲旁低：正常情况下，新生儿出生时脐血PTH是偏低的，在生后第6天上升接近正常儿童水平，生后12～72h发生低血钙症时，为新生儿早期甲旁低，常见原因为：早产，呼吸窘迫综合征，宫内感染及宫内营养不良和糖尿病母亲婴儿，此外新生儿早期靶器官对PTH敏感性较低，1,25(OH)2-D浓度偏低，血中降Ca素，肾上腺皮质激素偏高，综合因素导致早期甲旁低。 (2)新生儿晚期甲旁低：出生2～3天后至一周末，或更迟发生低血钙病，病因可能为暂时性甲状旁腺发育不全，常见于早产儿，高危母亲所生婴儿，母孕期患有某些内分泌病如糖尿病，甲旁亢等均影响胎儿甲状旁腺发育及血钙浓度，病情由于低血钙，刺激甲状旁腺代偿性增生分泌PTH，最后数月内可能自愈。 (3)家族性甲旁低：为X链锁隐性遗传，生后2周～6个月均可发病，晚发型从婴儿至青年发病，为常染色体显性遗传，此两种类型均不伴有先天缺陷，只表现低钙，高磷血症，PTH免疫活性水平低，而无甲状旁腺抗体。 (4)特发性甲旁低：特发性甲旁低随病因诊断手段的进展，此病逐渐减少，一般在1岁内发病者多为先天性甲状旁腺缺如，如DiGeorge综合征和自身免疫性疾病所致，少数原因不明者为特发性甲旁低。 (5)自身免疫性甲旁低：常发现体内甲状旁腺抗体，并伴有其他自身免疫性疾病和特异器官抗体，如伴有艾迪生病(Addison病)和皮肤黏膜念珠菌感染，大约1/3病人同时伴有以上情况，念珠菌病70%在5岁前发病，在Addison病之前已有90%在3岁前发生甲旁低，Addison病在6岁后起病，称为多发性内分泌腺功能不全-自身免疫-念珠菌病综合征(multiple endocrine deficiency-autoimmune-candidiasis syndrome)，此外，有10%～25%在不同时期还可伴有其他自身免疫性疾病，如，斑秃，全脱发，肠吸收不良综合征，恶性贫血，性功能不全，慢性活动性肝炎，桥本甲状腺炎等，少数病人同时伴有胰岛素依赖型糖尿病和IgA缺乏症，与HLA型无关。 2.原发性甲旁低病理生理 当各种原因造成PTH分泌减少为正常量1/2时，临床上即可出现症状，甲旁低致病理生理主要因PTH减少使破骨作用减弱，骨Ca动员减低;肾排磷减少，血磷增高，使1,25(OH)2-D3生成减少，肠钙吸收减少，血钙降低。 低血钙使尿钙减少，常在10～20mg/d，高血磷常与Ca2 结合在骨和软组织中沉积，故约1/3病人骨密度增加，而血清碱性磷酸酶正常，钙盐也可沉积在其他器官如脑基底结，血管壁和皮下等，低血钙时，神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐，喉痉挛等症状。

治疗方式

药物治疗、手术治疗、对症治疗、支持性治疗

预防措施

1.预防新生儿甲旁低： 新生儿甲旁低常见于早产儿，高危新生儿，宫内感染及宫内营养不良等;或高危母亲所生婴儿，母孕期患有某些内分泌病如糖尿病等，因此，应做好孕期和围生期各种保健工作，防止上述病情出现。 2.预防遗传性疾病： 家族性甲旁低为X链锁隐性遗传，晚发型为常染色体显性遗传。 3.预防自身免疫性疾病 ：感染常为诱发因素，应积极防治各种感染性疾病，包括做好各种预防接种，加强营养，增强体质等等。 4.防止外伤或手术损伤：外科手术摘除或外伤损害甲状旁腺可致本症，改进手术方案，提高操作技术，防止损伤甲状旁腺。 5.平衡膳食： 营养性疾病可致本症，如维生素D缺乏，镁缺乏，无机磷过高等，因此，应普及科学育儿知识，防止营养性疾病。

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