小儿进行性骨干发育不良

进行性骨干发育不良(progressivediaphysealdysplasia)也称进行性骨干肥厚(progressivediaphysealhyperostosis)，又称骨干硬化(diaphysealsclerosis)或Engelman病。本病的特点为长管状骨的骨干对称性梭形膨大和硬化，而且颅骨也有类似致密改变，恩格尔曼综合征(Engelman)即进行性骨干发育不良，又称Camurati-Engelmann综合征，婴儿型多发性肥厚性骨病等，是一种原因不明的，少见的骨质增生硬化性疾病，本病征为常染色体显性遗传。  

常见症状

蹒跚步态；无力；长骨粗大；食欲缺乏；眼球突出；婴儿步行晚；摇摆步态；婴儿出牙延迟；肌肉萎缩

发病病因

(一)发病原因 病因不明，有家族发病倾向，故可能与遗传因素有关。 (二)发病机制 Singleton(1956)认为是血管壁的增厚致管腔变窄，组织血流减少，以致出现骨骼的非特异性骨皮质增厚，骨内外膜新骨生成，骨组织内及邻近皮下组织小动脉管壁增厚。

治疗方式

对症治疗、药物治疗、支持治疗

预防措施

病因尚不清楚，参照遗传性疾病的预防措施，做好遗传学咨询工作。

就诊科室

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温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。