小儿槭糖尿病

槭糖尿病即枫糖尿症(maplesyrupurinedisease，MSUD)是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，故带有枫糖浆的香甜气味而得名。  

常见症状

嗜睡；体重减轻；共济失调；酮症酸中毒；前囟饱满；婴儿喂养困难；肌张力过高；糖尿；惊厥

发病病因

(一)发病原因 本病属常染色体隐性遗传病，分支酮酸脱羟酶缺陷致使分支氨基酸分解代谢受阻。 (二)发病机制 支链氨基酸在氨基转移后所形成的α-支链酮酸(KIC，KMV，KIV)必须由线粒体中的支链α-酮酸脱氢酶进一步催化脱羧，该酶是一个复合酶系统(BCKAD complex)，由脱羧酶(E1，包括E1α，E1β两个亚单位)，二氢硫辛酰胺酰基转移酶(dihydrolipoyltransacetylase，E2)和二氢硫辛酰胺酰基脱氢酶(dihydrolipoyldehydrogenase，E3)等4部分组成，它们的编码基因分别位于19q13.1-q13.2，6p21-p22，1p2l-31和7q3l;其中E3还是人体内丙酮酸脱氢酶和α-酮戊二酸脱氢酶的组成部分，这一酶系统还需焦磷酸硫胺作为辅酶参与作用，任一上列基因的突变均会导致这一酶复合体的缺陷，造成各种不同类型的槭糖尿症。 分支酮酸脱羟酶缺陷致使其相应酮酸不能进行氧化脱羧，滞留体内，并随尿排出，产生特殊气味，支链氨基酸代谢障碍使患儿神经系统中支链氨基酸增高;谷氨酸，谷氨酰胺和γ-氨基丁酸等明显下降;髓质脂类如脑苷脂，蛋白脂质和硫酸脑苷脂等不足，据认为，分支氨基酸及酮酸衍生物在体内蓄积对脑有毒性作用，如抑制髓鞘生成，干扰脑内蛋白合成，抑制神经递质功能和酶的活性等，使发育中的脑组织受到严重损伤，除典型遗传缺陷外尚有3种变异型，造成的患儿脑白质发生海绵状变化和髓鞘形成障碍，以大脑半球，胼胝体，齿状核周围和锥体束等处最为显著;由于急性代谢紊乱导致死亡的患儿大都有脑水肿发生。

治疗方式

药物治疗、支持治疗、器官移植

预防措施

避免近亲婚配，酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞，典型病例不能将14C标记的亮氨酸变为14CO2，酶活性为正常的0～2%，间歇型为8%～16%，轻型介于两者之间，B1有效型为正常的25%以上，杂合子的酶活性为正常的50%，用经培养的羊水细胞测定酶活性可做出产前诊断，必要时终止妊娠。

就诊科室

建议前往小儿内科就诊，就诊前可先通过本平台预约挂号与专家对接。

温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。