小儿同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸代谢过程中，由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后，晶体异位和指趾过长。

常见症状

骨质疏松；微血栓形成；蜘蛛指；尿中有特殊鼠臭味；智力发育迟缓；惊厥

发病病因

(一)发病原因 本病是常染色体隐性遗传病，基因位于21号染色体长臂，本病至少有3种不同的生化缺陷型： 甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏型(简称“甲基转移酶型”)是同型半胱氨酸经甲基转移酶作用变为蛋氨酸的代谢途径发生紊乱，维生素B12是甲基转移酶的辅酶。 3.5,10-N-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型(简称“还原酶型”) 正常时，该还原酶为同型半胱氨酸提供甲基，以转变为蛋氨酸，此酶缺乏时，同型半胱氨酸的甲基化作用不足就与同型半胱氨酸共同蓄积于体内。 胱硫醚合成酶缺乏型(简称“合成酶型”) 是由同型半胱氨酸变为胱硫醚的代谢途径发生阻滞，本型最为多见。 (二)发病机制 合成酶型病变主要见于各种血管，在各器官，包括脑组织的血管内膜有增厚和纤维化，可有血栓形成，主动脉可有缩窄或扩张，脑内有多发性梗死灶，本病常有晶体异位和骨骼畸形，这些病理改变的原因可能是由于过多的同型胱氨酸激活凝血因子，抑制胶原的形成，引起结缔组织异常，维生素B6是胱硫醚合成酶的辅酶，故应用大剂量B6对部分病例有效。

治疗方式

药物治疗、支持性治疗、病因治疗

预防措施

各种遗传缺陷的确定有赖于培养细胞酶学分析，本症确诊要靠酶活性测定，可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用此法检出杂合子，产前诊断可测羊水细胞的酶活性，遗传性代谢性疾病产前诊断(antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease)是防止遗传病发生的有效措施之一，是人类遗传学知识的实际应用，是优生的重要措施。 羊膜腔穿刺术(amniocentesis)可于妊娠中期17～20周通过腹壁进行，羊水细胞是胎儿脱落的上皮细胞，经培养后可做酶活性测定或基因分析，此方法造成的胎儿丢失率为0.5%，至今仍然是产前诊断的一个重要手段。 绒毛来自胚胎滋养层，可于妊娠10～12周，通过腹壁吸取绒毛，可用于酶活性测定或基因分析，优点是比羊膜腔穿刺提前了2个月，不必培养，可较早获得产前诊断结果，一旦胎儿患病，孕妇可及时选择人工流产，后续操作比较容易进行，而且可早日解除孕妇的心理负担。 产前诊断的先决条件是对先证者做出准确的诊断，母亲再次妊娠时才可能在产前诊断时有目的地查某种酶或某种基因检测，尤其产前基因诊断，除了缺失和用PCR/ASO方法能直接检测出基因缺陷外，其他连锁分析方法都以临床诊断为前提，原因就是某些遗传病存在遗传异质性，同样的疾病表型可由多个基因座突变引起，例如肌营养不良症，较常见的是DMD/BMD，但还有其他基因突变可导致肌营养不良，如果临床诊断不准确，用A病的多态性位点进行B病的基因诊断，势必被引入歧途，导致诊断错误，其次还要避免样品污染，胎儿材料中母源DNA的污染不容忽视，血性羊水常是导致诊断错误的根源之一，严重的血性羊水一定要通过培养去除孕妇的白细胞，绒毛采集后，一定要在倒置显微镜下检查挑选，剔除子宫内膜组织。 由于溶酶体贮积症病情严重，多数疾病无有效治疗方法，预后不良，患儿的出生给社会和家庭带来沉重的经济和精神负担，这种疾病原无有效治疗方法，但多数可在产前清楚判明胎儿是否患病，有的还可在孕早期做出产前诊断，在优生上具有“预防”的意义，因可在临床上根据明确的产前诊断结果阻止胎儿出生，它不仅是惟一可行的优生措施，而且能减轻家庭及社会的负担，提高人口素质。

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