小儿选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病

选择性免疫球蛋白G亚类缺陷病更确切的定义应为：有一种或多种IgG亚类测定值低于同龄正常均值1.96或2个标准差以下的病人，2岁以上小儿选择性IgG亚类缺陷指IgG1水平低于2.50g/L、IgG2低于0.50g/L、IgG3低于0.30g/L者，如所用测定方法不够敏感，正常婴儿IgG4水平可能测不出。

常见症状

脑膜炎；免疫缺陷；腹泻；反复感染

发病病因

(一)发病原因 IgG依其重链的不同可分为4个亚类，即IgG1，IgG2，IgG3和IgG4，其中IgG1所占比例最高，IgG2约为其之半，IgG3仅为其1/10，IgG4量极微，IgG1，IgG3是T细胞依赖性抗体，通常针对蛋白质抗体，IgG2是非T细胞依赖性抗体，主要针对多糖抗原，已知IgG4同Ⅰ型变态反应密切相关，IgG亚类比例失调或缺乏，即称为IgG亚类缺乏症(IgG subclass deficiency)，患者血清IgG总量减低或正常，而一种或多种IgG亚类低于正常水平。 选择性IgG亚类缺陷病的病因不很清楚，可能与IgG重链稳定区(CH)基因表达障碍有关，有两种情况： 1.免疫球蛋白CH基因缺失或突变 发生相应IgG亚类缺陷，可同时伴有IgA及其亚类缺陷。 2.CH基因重组重排障碍或重链基因转录及转录后调节异常 多数认为此与T细胞对B细胞的调节障碍有关，T细胞产生的干扰素γ(IFN-γ)减少可致IgG2缺陷，IL-4减少则使IgG1和IgG4缺陷。 儿童单纯性肾病综合征，营养紊乱，骨髓移植后长期存活者，获得性免疫缺陷综合征(AIDS)，一些自身免疫性疾病(如SLE)，难治性癫痫及过敏体质(荨麻疹，湿症，哮喘)等可伴继发性IgG亚类缺陷病。 (二)发病机制 本症发病机制复杂，涉及多元性异常，除与遗传有关外，可有B细胞本身功能障碍，T细胞功能紊乱，包括CD4细胞数量减少，增殖功能低下及部分淋巴因子活性减低等，目前认为IgG亚类缺乏症系因第14号染色体长臂的IgG重链恒定区基因的部分缺失，变异及亚类转换调节机制异常所致，最近研究证实，IgG及其亚类转换机制尚与IL-4及CD40细胞等多种因素有关，CD40细胞在IgG亚类的最终阶段起重要作用，其功能缺失也可导致某些IgG亚类缺乏症，此外，当辅助性T细胞中的Th1/Th2功能，数量失衡时也可导致IgG亚类缺陷。 当IgG2缺陷时，易发生肺炎球菌，链球菌和b型嗜血流感杆菌等细菌所致的感染;当IgG1，IgG3类抗蛋白质抗体缺陷时，易发生病毒感染和产生类毒素的细菌感染。

治疗方式

药物治疗、支持性治疗、一般治疗

预防措施

日常预防 1.孕妇保健 已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关，如果孕妇受到放射线照射，接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累，故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要，孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射风疹疫苗等，尽可能防止病毒感染，还要使孕妇加强营养，及时治疗一些慢性病。 2.遗传咨询及家族调查 虽然大多数疾病不能确定遗传方式，但对确定了遗传方式的疾病进行遗传咨询是很有价值的，如果成人有遗传性免疫缺陷病将提供他们子女的发育危险性;如果一个小孩患有常染色体隐性遗传或性联免疫缺陷病，就要告诉父母亲，他们下一胎孩子患病的可能性有多大，对于抗体或补体缺陷患者的直系家属应检查抗体和补体水平以确定家族患病方式，对于某些已能进行基因定位的疾病，如慢性肉芽肿病，患者父母，同胞兄妹及其子女均应做定位基因检测，如果发现有患者，同样应在他(她)的家庭成员中进行检查，患者的子女应在出生开始就仔细观察有无疾病发生。

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