小儿血管角质瘤综合征

血管角质瘤综合征即弥漫性体血管角质(angiokeratomacorporisdiffusm)，又称Fabry综合征(Fabryssyndrome)、Anderson-Fabry综合征、Sweeley-Klionsky综合征，Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症、出血性小结节病等，本病征系由于α-半乳糖苷酶缺乏引起的性联遗传性疾病，表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织，特别在血管的内皮，周皮和平滑肌细胞中沉积，而网状内皮细胞受累较轻，引起一系列临床表现，本病多为男性发病，女性是病态基因携带者。

常见症状

出汗减少；丘疹；腹泻；眼睑浮肿；腹痛；抽搐；角膜混浊；反复发烧；肾功能衰竭

发病病因

(一)发病原因 本病征为性联遗传性疾病，由于神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶的缺乏，致神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织中沉积，沉积物主要见于血管内皮和肾。 (二)发病机制 正常时神经酰胺三己糖-α-半乳糖苷酶在肝，肾，脑，脾内都存在，而以小肠黏膜中最多，该酶缺乏时使神经酰胺三己糖苷蓄积于体内，后者来自衰老的红细胞，沉积物主要见于血管内皮和肾，全身血管壁的内皮和平滑肌有糖脂沉积，血管腔狭窄，肾血管和肾小球上皮有糖脂沉积，脑和末梢神经系统也有血管改变，神经元本身也有少量沉积，甚至心肌，肌肉，肝，脾，骨髓，淋巴结，角膜中均有沉积，造成功能障碍。

治疗方式

药物治疗、支持性治疗

预防措施

日常预防 本病系性联遗传性疾病，应查出基因携带者，做出产前诊断，必要时终止妊娠。

就诊科室

建议前往儿科综合就诊，就诊前可先通过本平台预约挂号与专家对接。

温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。