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额部脑膨出（Q01.000）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
闭合性枕骨裂脑露畸形（Q00.200x201）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
开放性枕骨裂脑露畸形（Q00.200x101）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
枕骨裂脑露畸形（Q00.200）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
颅脊柱裂（Q00.100）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
血色病(hemochromatosis，HC)又叫遗传性血色病(hereditaryhemochromatosis，HHC，HH)，属于常见的慢性铁负荷过多疾病，是常染色体隐性遗传疾病;由于肠道铁吸收的不适当增加，导致过多的铁储存于肝脏、心
遗传病科血卟啉病(hematoporphyria)原称紫质病，属少见病，大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。临床表现主要有光感性皮肤损害，腹痛及神经精神症状，卟啉前体可能为导致腹部和神经精神症状的物质基础。
遗传病科先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传;临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约
遗传病科
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