小脑-视网膜综合征、腹泻、甲状腺肿、甲状旁腺功能亢进
多发性内分泌腺瘤综合征(multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS)是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病,有多个内分泌腺发生肿瘤,且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质,因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。
小脑-视网膜综合征;腹泻;甲状腺肿;甲状旁腺功能亢进
(一)发病原因 本病征病因未明,具有显著的家族倾向,为常染色体显性遗传。 (二)发病机制 多为常染色体显性遗传,发病机制目前尚未明了,以儿童为多,Sarrosi等报告1例家族性双侧甲状旁腺肿瘤,合并双侧嗜铬细胞瘤及双侧甲状腺髓样癌,并复习文献,谓嗜铬细胞瘤合并甲状旁腺腺癌时,则甲状腺髓样癌肯定存在(100%),而且嗜铬细胞瘤常为双侧性(84%),甲状旁腺瘤可能为多发性,应提醒手术医生注意。
手术治疗、药物治疗、支持性治疗
多发性内分泌腺瘤Ⅱ型日常预防 本病征病因未明,有明显家族倾向的显性遗传性疾病,因此可参考遗传性疾病预防措施,预防措施从孕前贯穿至产前: 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒,梅毒螺旋体,艾滋病病毒),生殖系统检查(如筛查宫颈炎症),普通体检(如血压,心电图)以及询问疾病家族史,个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
建议前往内分泌科就诊,就诊前可先通过本平台预约挂号与专家对接。
温馨提示:以上信息仅供健康科普参考,不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。
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