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赫日曼斯基-普德拉克综合征[Hermansky-Pudlak综合征]（E70.300x005）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
克罗斯综合征[Cross综合征]（E70.300x004）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
切迪阿克-施泰因布林克-东综合征[Chediak-Steinbrinck-Higashi综合征]（E70.300x003）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
酪氨酸尿症（E70.204）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
黑尿酸症（E70.202）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
高酪氨酸血症（E70.201）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
原发性酪氨酸血症（E70.200x012）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
黑尿症（E70.200x011）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
酪氨酸代谢紊乱症（E70.200x003）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
酪氨酸代谢紊乱（E70.200）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
高苯丙氨酸血症（E70.101）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
四氢生物蝶呤缺乏症（E70.100x005）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
苯丙氨酸羟化酶缺乏症（E70.100x004）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
高苯丙酮酸尿，其他的（E70.100）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
苯丙酮酸性精神幼稚病（E70.000x002）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
经典的苯丙酮尿症（E70.000x001）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
典型的苯丙酮酸尿（E70.000）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
肥胖是一种营养障碍性疾病，表现为体内脂肪（主要指甘油三酯）积聚过多和／或脂肪组织与其他软组织的比例过高。无明显病因者称单纯性肥胖，有明确病因者为继发性肥胖。肥胖症病因复杂，由遗传与环境因素相互作用所致。肥胖的发病率尚难以确定，随着人民生活水
内分泌科肥胖症(adiposity)是一组常见的，古老的代谢症群。当人体进食热量多于消耗热量时，多余热量以脂肪形式储存于体内，其量超过正常生理需要量，且达一定值时遂演变为肥胖症。因体脂增加使体重超过标准体重20%或体重指数[BMI=体重(k)/身高
内分泌科脚气病(beriberi)即维生素B1或硫胺素缺乏病(thiaminedeficiency)。硫胺素是参与体内糖及能量代谢的重要维生素，其缺乏可导致消化、神经和心血管诸系统的功能紊乱。脚气病临床有三种类型即“干型”神经脚气。后者多发生成年长
内分泌科
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