Kartagener综合征

Kartagener，又称为内脏逆位-鼻窦炎-支气管扩张综合征，或称家族性支气管扩张，属于先天性常染色体隐性遗传疾病，占全内脏转位(1/8000)的6%～9%，占支气管扩张(0.3%～0.5%)的0.5%。在高加索地区发病率较高，约1/40000。国内到目前为止报道约30例。1904年Siewart首先报道1例支气管扩张伴内脏转位的病例。1933年Kartagener氏报道4例具有全内脏转位、支气管扩张、副鼻窦炎三联征的病例，因此以其名字命名。1976年Afzelius以电子显微镜证实是由于先天性纤毛的超微结构异常，导致纤毛不动所致，称为纤毛不动症(immotileciliasyndrome)。1981年Sleigh等发现纤毛并非完全不动，而是运动出现异常，导致分泌物不能有效排出引起支气管扩张，因此将这类先天性疾患称之为原发性纤毛运动障碍(primaryciliarydyskinesia,PCD)或纤毛运动随意综合征(dyskinesiaciliasyndrome,DSC)。Kartagener综合征是PCD中的1个亚型，当PCD同时伴有内脏异位时称为Kartagener。具有家族遗传倾向，可同代或隔代发病，其父母多有近亲婚姻史。

常见症状

脑积水；呼吸困难；室间隔缺损；咯血；脓痰；发绀；眼结膜黑变；啰音

发病病因

可能为隐性或显性遗传，亦有人认为本病不属于遗传病。 发病机制 内脏转位可能为本病主导性的病理变化，其他各种变化随之发展，由于黏液纤毛运输功能障碍，分泌物和细菌潴留，导致长期的慢性感染，形成了支气管扩张和副鼻窦炎的病理学基础。

治疗方式

药物治疗、手术治疗、支持性治疗

预防措施

专业指导 综合征之原因还不清楚，Kartagener本人认为鼻副窦炎与支气管扩张合并存在，提示两者有因果关系，但又不能解释胸腹部内脏反位，近来有主张与遗传有关。 1、积极治疗呼吸道感染如鼻窦炎,扁桃体炎等，预防感冒。避免吸入有毒浓烟,有害粉尘等。 2、增强体质,提高抗病能力,坚持参加适当体育锻炼,有助于预防本病的发作。

就诊科室

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