家族性载脂蛋白B100缺陷症

家族性载脂蛋白B100缺陷症(familialdefectiveapolipoproteinB100,FDB)于1986年首次发现，在研究血浆胆固醇水平中等度升高的人群时，Vega等注意到少数受试者的低密度脂蛋白(LDL)在体内分解代谢速率缓慢，而其LDL受体功能正常，推测可能是因LDL颗粒自身的异常所致。

常见症状

血浆胆固醇水平高；糖尿；动脉粥样硬化；血脂异常

发病病因

(一)发病原因 FDB是由于Apo B100 中的3500位上的精氨酸(Arg)被谷酰胺(Gin)所置换(Arg3500→Gln)，造成含有这种缺陷Apo B100的LDL与受体结合障碍。 (二)发病机制 正常血浆脂蛋白的分解代谢主要受其所含载脂蛋白的影响，由于LDL中的载脂蛋白(apolipoprotein，Apo)95%以上是Apo B100，因而认为可能是因Apo B100的遗传性缺陷所致LDL与其受体结合障碍，由此而影响LDL在体内的分解代谢速率，随后的研究证实了这一推论，现已确认是由于Apo B100中3500位上的精氨酸(Arg)被谷酰胺(Gln)所置换(Arg3500→Gln)，造成含有这种缺陷Apo B100的LDL与受体结合障碍，由于Apo Bl00分子中其他部位的氨基酸也可发生置换而影响Apo Bl00与LDL受体结合的功能，所以，有人建议采用FDB3500这一术语来描述Vega等人发现的家族性载脂蛋白Bl00缺陷症，后来Pullinger等发现一例FDB患者，其缺陷是在Apo Bl00的3531位上的氨基酸被置换，因而称为FDB3531，此外，Gaffeny等发现一例FDB3500患者，其3500位上在氨基酸不是被Gln置换，而是被色氨酸置换，因此，有人建议采用FDB3500Q来表示早期发现的FDB，而对新近发现的病例采用FDB3500w，FDB和家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)都是由于LDL分解代谢障碍而引起的高胆固醇血症，然而两者所致高胆固醇血症的病理生理机制不同，FDB是因Apo B遗传缺陷即配体的缺陷所致，而FH则是LDL受体的遗传缺陷所致。

治疗方式

药物治疗、支持治疗

预防措施

1、目前对本病尚无特效的预防办法，要加强防治人员对本病的认识，了解本病的危害和严重后果。 2、患有此病的患者要主动接受低脂肪和低碳水化合物饮食治疗，及时选用适宜的降血脂药物坚持治疗。 3、患者要定期检测个人的血脂，使之维持在正常水平。 4、积极预防并发症。

就诊科室

建议前往心内科就诊，就诊前可先通过本平台预约挂号与专家对接。

温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。