遗传性粪卟啉病

遗传性粪卟啉病(hereditarycoproporphyria)是卟啉病的一种类型，为少见的常染色体显性遗传性疾病，由于粪卟啉原氧化酶缺陷所引起，主要特点为粪中排出大量粪卟啉Ⅲ。

常见症状

肥厚瘢痕；疱疹；色素沉着与色素减退；光过敏

发病病因

(一)发病原因 本病为粪卟啉原氧化酶缺陷，多数患者酶活性降低至50%左右，无症状，纯合子酶活性往往在2%以下。 (二)发病机制 临床由于酶活性降低使粪卟啉原不能氧化为粪卟啉，因此血红素生成减少，对ALA合成酶反馈抑制降低，使粪卟啉原及ALA，卟胆原产生增加而在体内蓄积。

治疗方式

.对症治疗、药物治疗、支持性治疗

预防措施

避免使用有可能诱发本病急性发作药物，如巴比妥药物，是最好的预防措施。

就诊科室

建议前往血液科就诊，就诊前可先通过本平台预约挂号与专家对接。

温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。