血小板无力症

血小板无力症1918年由Glanzmann首先报道本病，故本病又称“Glanzmann病(Glanzmannthrombasthenia，GT)”，是一种遗传性出血病。特点为血细胞对多种生理诱聚剂反应低下或缺如，由血小板膜糖蛋白Ⅱb(GPⅡb)和(或)Ⅲa(GPⅢa)质或量的异常引起。1990年国际血栓与止血学会标准化委员会将GT定义为由于GPⅡb或GPⅢa基因缺陷引起的血小板对多种诱聚剂(如腺苷二磷酸、凝血酶、胶原等)的先天性遗传性无聚集或反应减低。

常见症状

内脏出血；颅内出血；牙龈出血；鼻出血

发病病因

本病是由于血小板膜糖蛋白Ⅱb(GPⅡb)和(或)Ⅲa(GPⅢa)质或量的异常引起，GPⅡb-Ⅲa复合物是钙依赖性多聚体，是纤维蛋白原受体，也能结合vWF，纤维结合蛋白和血栓敏感蛋白，在各种生理诱聚剂，如ADP，TXA2的作用下，介导血小板聚集，因此，受体的异常可导致血管损伤处血小板血栓不能形成，发生出血不止或淤斑。 GPⅡb-Ⅲa受体同时也能帮助血小板α颗粒摄取纤维蛋白原，因此，GT患者血小板纤维蛋白原水平显著下降，GPⅡb-Ⅲa复合物是连接膜外侧的纤维蛋白原和膜内侧的肌动蛋白丝主要附着点，参与血块回缩功能，故GT患者常出现血块回缩不良。 研究表明，GPⅡb与GPⅢa在粗面内质网内合成后很快地形成复合物，复合物形成有助于防止糖蛋白被蛋白溶解酶消化，GPⅡb和GPⅢa都为血小板受体功能所必需，因此，两者之一的缺陷均可导致相同的功能障碍。 GPⅡb和GPⅢa是由不同的基因编码，它们均位于17号染色体(17q21～23)，20世纪90年代以后，对GT的基因缺陷的研究进展很快，已经发现的基因突变类型包括点突变，缺失和插入，基因突变还可以引起变异型GT，血小板尽管有足量的GPⅡb-Ⅲa，但是，GPⅡb-Ⅲa四级结构异常，不具备受体活性，同样不能结合纤维蛋白原，本病纯合子型患者的血小板膜GPⅡb和GPⅢa含量可降至正常者5%以下，杂合子含量也可降至正常人约60%。 本病患者磷酸甘油醛脱氢酶，丙酮酸激酶，谷胱苷肽过氧化物酶和谷胱苷肽还原酶异常，活力降低，从而使血小板功能和血块回缩不良。

治疗方式

药物治疗、对症治疗、支持性治疗

预防措施

1、本病的预防措施为严禁近亲婚配，开展遗传咨询和产前检查，避免外伤和手术，避免使用影响血小板功能的药物。 2、婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。 3、孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。

就诊科室

建议前往血液科就诊，就诊前可先通过本平台预约挂号与专家对接。

温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。