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百科

血红蛋白D病

血液科

常见症状

慢性贫血、脾肿大

疾病病理介绍

血红蛋白D实际上包括多种异常血红蛋白,字母D表示碱性pH电泳时伴有HbS电泳特性但溶解度正常的任何变异,HbDPunjabα2β2121→谷胺是HbD中最常见的变异型,还包括HbDLosAngeles(α2β2121→谷胺),HbDBushman(α2β216→精)、HbDWashington(α2β268→赖),我国内蒙古患者则有HbDα内蒙古,HbD包头,HbDβ乌兰花等。

常见症状

慢性贫血;脾肿大

发病病因

化学分析表明,HbD包括多种不同性质的血红蛋白,现已发现至少11种β链异常和6种α链异常,最常见的HbD Punjab为α2β2121谷→谷胺,HbD LOS Angeles为α2β212→谷胺,我国蒙古族中有α链异常引起HbD者,如HbDα内蒙古,HbD的存在使红细胞变形性降低,可引起溶血性贫血。 血红蛋白D病是由于珠蛋白基因发生点突变,β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一氨基酸取代,使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病,血红蛋白C是β-珠蛋白基因发生突变,使β-珠蛋白链第6位上的谷氨酸被赖氨酸取代的异常血红蛋白。

治疗方式

药物治疗、支持性治疗

预防措施

主要还是及时发现及时治疗。平时生活中,及时发现及时治疗。因血红蛋白D病是基因突变可以从环境方面考虑,即:环境对表现型的影响 ,各种环境因素甚至你不太在意的都会对你的表现型(就是性状)造成一定的影响。注意:这种影响不一定就是负面的,也许是适应环境的一种表现 。当然,如果预防有害的基因突变的话,就需要注意平时的生活环境,尽量生活在少噪声、辐射、污染的地方、养成好的作息习惯,可降低基因突变的概率。

就诊科室

建议前往血液科就诊,就诊前可先通过本平台预约挂号与专家对接。

温馨提示:以上信息仅供健康科普参考,不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。

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