巨大血小板病

巨大血小板病是一种遗传性疾病，特征为血小板减少、巨型血小板、出血时间延长和凝血酶原消耗不良。 本病治疗与血小板无力症基本相同，除对症治疗及必要时输注血小板外，尚无其他有效的治疗措施。只要支持治疗和及时输注血小板，本病预后尚好。

常见症状

内脏出血；鼻出血；血小板减少

发病病因

(一)发病原因 本病的基本缺陷是血小板膜糖蛋白GPⅠb-V-ⅠX复合物的缺陷，引起本病出血症状可能与下列因素有关：血小板减少，血小板与vWF相互作用异常，血小板与凝血酶相互作用异常，血小板凝血活性异常。 血小板减少的原因不明,但本病出血严重程度与血小板减少的程度并不平行，提示血小板质的异常是引起出血的重要因素。 (二)发病机制 GPⅠb-V-ⅠX存在于血小板表面，是血小板的主要黏附受体，受体与vWF结合而黏附于内皮下组织，由于缺乏黏附受体，血小板不能黏附于内皮下组织，导致止血障碍，巨血小板综合征患者血小板对凝血酶激活反应低下，尤其在低凝血酶浓度的条件下，凝血酶是血小板活化的主要生理激活剂之一，可以与GPⅠbα结合，有研究显示，GPⅠbα氨基酸239～299区域含有凝血酶的结合位点，GPⅠX和GPV在本病患者血小板中含量减低，并与GPⅠbα和GPⅠbβ下降相平行，这4种蛋白质被认为存在于同一复合物当中，转染实验研究表明，细胞表面完整的复合物表达，必须有GPⅠbα，GPⅠbβ，GPⅠⅩ3种cDNA同时存在，其中任何一种基因的异常都可能引起复合物异常，导致巨血小板综合征。

治疗方式

药物治疗、支持性治疗

预防措施

本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。

就诊科室

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温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。