嘧啶5′-核苷酸缺乏症

嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症(pyrimidine5′-nucleotidedeficiency，P5′ND)红细胞嘧啶5′-核苷酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传并与RNA分解代谢有关的酶缺乏症，是核苷酸代谢异常最常见的酶缺陷疾病。

常见症状

溶血性贫血；智力减低

发病病因

(一)发病原因 常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 P5′N是一种锌(Zn)依赖的金属酶，受Cr2 ，Zn2 ，Mg2 激活，而Hg2 ，Pb2 等明显抑制其活性，随着红细胞成熟衰老，P5′N含量逐渐减少，P5′N存在由不同基因编码的Ⅰ，Ⅱ两种亚型，除存于红细胞外，Ⅰ型还存在于脑组织。 核糖体RNA在正常网织红细胞内降解为5′-核苷酸，其不易弥散的代谢产物(胞苷，胸苷及尿苷单磷酸盐)由P5′N再磷酸化而形成可弥散的产物透出细胞，P5′N缺乏性网织红细胞内聚集大量胞苷和尿苷复合物，可使总核苷酸池较正常红细胞中扩大5倍以上，由于核糖体在缺陷细胞内不能正常降解，从而大量聚集而形成瑞特染色中嗜碱点彩颗粒，由于缺陷性红细胞内大量消耗磷酸腺苷而非磷酸嘧啶，故P5′N缺乏症以前归类于“高ATP综合征”。 关于P5′N缺乏症溶血机制为：红细胞中P5′N严重缺乏时嘧啶类核苷酸堆积，通过竞争性抑制ATP酶和ATP生成相关酶,用6-磷酸葡萄糖酸竞争性抑制和用NADP非竞争性抑制G-6-PD，此外酸性嘧啶核苷酸的堆积，使红细胞内pH下降，进一步使G-6-PD和6PGD活性降低，影响了戊糖磷酸旁路活性，此二者均干扰ATP产生，从而使红细胞寿命缩短，出现为慢性非球形红细胞溶血性贫血。

治疗方式

药物治疗、支持性治疗

预防措施

嘧啶5′-核苷酸缺乏症日常预防 应注意预防，提倡优生，进行婚前和产前检查。

就诊科室

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