先天性无转铁蛋白血症

本病又称先天性转铁蛋白缺乏症(congenitalatransferrinemia)，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病，患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白，导致出现小细胞低色素性贫血和肝，脾、胰腺等脏器中大量铁蓄积，

常见症状

无力；疲乏；面色苍白；收缩期杂音；肝大而硬

发病病因

(一)发病原因 常染色体隐性遗传。 (二)发病机制 在哺乳动物，体内铁含量几乎完全依赖于通过肠道吸收来调节，正常人血清转铁蛋白浓度200～300mg/dl，高于20mg/dl者可不出现临床症状及贫血，低于10mg/dl者则可能发生严重生长迟缓及贫血，提示最低转铁蛋白需要浓度为10～20mg/dl，该病患者肠黏膜对铁的吸收功能是正常的，由于患者血浆中缺少转铁蛋白来将肠道吸收的铁转运至骨髓，骨髓的幼红细胞血红蛋白合成受到严重障碍，出现显著的小细胞低色素性贫血，而大量铁以铁蛋白和含铁血黄素的形式沉积在肝，脾，胰腺等脏器中，严重者表现为相应脏器的功能异常。

治疗方式

药物治疗、支持治疗

预防措施

先天性无转铁蛋白血症日常预防 做好遗传咨询，检出致病基因携带者，并就生育问题给予医学指导。

就诊科室

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温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。