遗传性球形红细胞增多症

遗传性球形红细胞增多症是一种遗传的溶血性贫血，该病有两种遗传方式，显性遗传和隐性遗传。可出现溶血危象、胆石症、痛风、顽固的踝部溃疡或下肢红斑性溃疡等并发症。

常见症状

溶血性贫血

发病病因

疾病病因 本病是调控红细胞膜蛋白的基因突变造成红细胞膜缺陷所致，大多数为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传。正常红细胞膜由双层脂质和膜蛋白组成。基因突变造成多种膜蛋白(主要是膜骨架蛋白)单独或联合缺陷。 病理生理 红细胞的病理生理改变： ①红细胞膜双层脂质不稳定而丢失，使红细胞表面积减少，表面积与体积比值下降，红细胞变成小球形。 ②红细胞膜阳离子通透增加，钠和水进入胞内而钾透出胞外，为了维持红细胞内外钙离子平衡，钠泵作用加强致ATP缺乏，钙-ATP酶受抑，致细胞钙离子浓度升高并沉积在红细胞膜上。 ③红细胞膜蛋白磷酸化功能下降，过氧化酶增加，与膜结合的血红蛋白增加，以上改变使红细胞膜的变形性能和柔韧性能减弱，少量水分进入胞内即易长胀破而溶血，红细胞通过脾时易被破坏而溶解，发生血管外溶血。

治疗方式

药物治疗、支持性治疗、手术治疗

预防措施

本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。

就诊科室

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温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。