家族性红细胞增多症

氧亲和力增高血红蛋白，由于血红蛋白氨基酸组成改变，使血红蛋白对氧的亲和力增高，向组织释放氧减少，组织缺氧引起代偿性红细胞增多症，本病系遗传病，故又称“家族性红细胞增多症。

常见症状

四肢麻木；头晕；头胀

发病病因

(一)发病原因 本病系常染色体显性遗传病，珠蛋白基因突变引起珠蛋白链氨基酸组成改变，少数患者无家族史，可能是患者本人自发的体细胞性基因突变引起，临床上所见患者均为杂合子状态，目前已发现40余种氧亲和力增高的异常血红蛋白。 (二)发病机制 导致本病的珠蛋白基因突变大致分为4种： ①α或β链C端突变，降低了血红蛋白脱氧结构的稳定性。 ②α1与β2链接触处突变，阻碍了血红蛋白自氧合状态转变为脱氧状态。 ③β链与2，3-二磷酸甘油酸结合处突变，削弱了两者之间的结合，导致对氧的亲和力增高。 ④突变引起与血红素结合有关氨基酸改变，导致血红素腔空间结构改变，有利于氧合结构，上述各种突变引起的珠蛋白链氨基酸组成改变，使血红蛋白的氧亲和力增高，向组织释放氧减少，组织缺氧刺激红细胞生成素增加，造成红细胞增多。

治疗方式

对症治疗

预防措施

本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。

就诊科室

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温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。