遗传性感觉神经病

遗传性感觉神经病归类于遗传性周围神经病，这是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病，遗传性感觉神经病多呈显性遗传，典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡，深感觉缺失所致步态不稳。手足溃疡以及继发的骨髓炎，骨溶解症和蜂窝织炎，运动障碍不明显。 主要包括： ①成人致残性遗传性感觉神经病(mutilatinghereditarysensoryneuropathyinadult); ②儿童致残性遗传性感觉神经病(mutilatinghereditarysensoryneuropathyinchildhood); ③先天性痛觉缺失(congenitalinsensitivitytopain)3个亚型。 由于遗传性感觉神经病往往有严重的自主神经受累，因此上述3个亚型与家族性自主神经功能不全(familialdysautonomia)又统称为遗传性感觉自主神经病(hereditarysensoautonomicneuropathy)。

常见症状

共济失调；腱反射消失；感觉倒错；反复感染；低血压

发病病因

疾病病因： 多为常染色体显性遗传，多为近亲结婚所致。成人致残性遗传性感觉神经病为常染色体显性遗传。先天性痛觉缺失十分罕见，为常染色体隐性遗传，基因缺陷定位于1q，靠近CMT1B型的基因位点，该基因编码神经生长因子受体蛋白。家族性自主神经功能不全，又名Riley-Day病。为常染色体隐性遗传。 病理生理： 发病机制尚不清楚，主要病理变化为脊髓后根和脊神经节萎缩、变细，以腰髓段脊神经为明显。镜检发现神经节中的神经细胞变性、消失。从神经节发出的神经纤维髓鞘和轴突变性。这种改变主要发生在细纤维。脊髓后索萎缩，部分脱髓鞘。间质结构组织及施万细胞增殖，脊髓的前角细胞及脊神经前根多正常。骨骼肌一般无明显变化。耳蜗神经和前庭神经节也可出现萎缩，神经细胞变性，减少。部分病人可有趾骨破坏，胫腓骨骨质增生。

治疗方式

对症治疗、康复治疗、支持性治疗

预防措施

积极做好遗传咨询和宣传优生优育工作，细致调查其家谱，对可疑病例应及早行神经电生理检查和周围神经活检。进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

就诊科室

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温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。