遗传性运动失调性多发性神经炎

遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病，其主要临床表现为视网膜色素变性，视力下降，视野缩小，晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症状等，亦可有多个内脏受损的表现。

常见症状

眼球震颤；眼肌瘫痪；感觉障碍；肌束震颤；运动失调；位置觉；震动觉减退；肌肉萎缩

发病病因

(一)发病原因 本病为常染色体隐性遗传，多为近亲结婚所致。 (二)发病机制 正常情况下，人体摄入的来自叶绿素的植烷酸通过α氧化而代谢，本病病人由于先天性酶缺陷，不能分解植烷酸，故可使植烷酸在体内组织中堆积而发病，如果限制含植烷酸食物的摄取，使患者血中植烷酸含量减少，可使多发性神经病及小脑共济失调症状减轻，说明植烷酸的增高与本病有密切关系。 本病主要病理变化为周围神经自脊髓到末梢全部呈弥散性，结节性肥厚，髓鞘脱失，轴索破坏，胶原纤维和施万细胞增生，形成洋葱头样改变，脂肪组织常在细胞体内沉积，受累神经所支配的肌纤维亦可萎缩，电镜观察发现脊髓前角细胞变性，后索神经纤维减少，小脑与脑干神经纤维减少，脱髓鞘，神经细胞变性，蛛网膜可发生萎缩，软脑膜增厚，脂肪浸润，以及肝，肾等脏器脂肪沉积。

治疗方式

药物治疗、支持性治疗

预防措施

进行遗传咨询，预防措施包括避免近亲结婚，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

就诊科室

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温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。