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先天性脐膨出（Q79.201）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
先天性膈缺如（Q79.103）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
先天性膈膨升（Q79.102）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
先天性膈畸形（Q79.101）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
膈的其他先天性畸形（Q79.100）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
多发性骨骼发育不全（Q78.901）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
骨骼发育不良（Q78.900x004）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
增生性软骨营养障碍（Q78.900x003）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
先天性软骨增生（Q78.900x002）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
软骨营养障碍（Q78.900x001）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
骨软骨发育不良（Q78.900）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
施瓦茨综合征[Schwartz综合征]（Q78.800x001）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
骨软骨发育不良，其他特指的（Q78.800）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
先天性多发性骨软骨瘤病（Q78.600x003）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
多发性先天性外生骨疣（Q78.600）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
派尔综合征[Pyle综合征]（Q78.500x001）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
干骺端发育不良（Q78.500）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
先天性膝滑膜骨软骨瘤病（Q78.405）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
先天性髋关节滑膜骨软骨瘤病（Q78.404）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
马富奇综合征（Q78.403）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
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