囊性纤维化

一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响呼吸系统和消化系统，也可以影响生殖系统。通常具有慢性梗阻性肺部病变，胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征。 针对囊性纤维化的临床表现和并发症，有许多可行的治疗方法。治疗的主要目标是防止感染，减少肺部分泌液的量和黏稠程度，改善呼吸，维持足够的营养。    

常见症状

肝功能不全；门脉高压；肠闭锁；肝肿大；胆结石；肝衰竭

发病病因

囊性纤维化(CF)是白人中最常见的致寿命缩短的遗传性疾病,美国的发病率约为1/3300白人婴儿，1/15300黑人婴儿，1/32000亚裔美国人；30%的患者是成人。 CF是常染色体隐性遗传，白人中基因携带者占3%。相关基因位于染色体7q(长臂)基因组DNA的250000对碱基对上，它编码膜相关蛋白，该蛋白称为囊性纤维化跨膜调节基子(CFTR)。最常见的基因突变，△F508,导致CFTR蛋白508位置上的苯丙氨酸残基缺失，并且发生在约70%的等位基因中；另有30%有600种以上较少见的基因突变，CFTR的功能尚未明确，但显然是cAMP调节的氯离子通道的一部分，并且调节着氯，钠跨细胞膜的转运，杂合子无异常的临床症状，但存在上皮细胞膜转运的轻度异常。 囊性纤维化是由位于第7对染色体CF基因突变引起的常染色体隐性遗传病。病人是纯合子，其双亲是杂合子。病人的同胞中半数可带有隐性基因，而1/4可得病。一般带有隐性基因的杂合子占新生儿的2%～5%，2000～2500个新生儿中有一个患此病。囊性纤维化外分泌腺机能障碍的发病机理尚不清楚。研究显示，患者的上皮细胞氯离子通道调节有缺陷，呼吸道黏膜上皮的水、电解质跨膜转运有障碍，黏液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加，改变了黏液流变学的特性，可能为分泌物变黏稠的原因。

治疗方式

多学科联合治疗

预防措施

病程变化很大，主要取决于肺部受累的程度.然而恶化是无法避免的，导致衰竭和最终的死亡，通常是由于呼吸衰竭和肺心病二者引起。日常生活中要防寒保暖，减少感冒及呼吸系统感染；避免接触有害气体或者粉尘、颗粒等；饮食规律，避免食用刺激性食物；针对病情变化，及时就医。可通过中医药调理肺脾肾以提高机体整体抗病能力。同时食疗上可适当食用山药、薏米、大枣等以健脾和胃；黑芝麻、核桃等以补肾益精；白萝卜消食化痰；百合、西洋参、枸杞等以益气滋阴。

就诊科室

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温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。