遗传性多发脑梗死性痴呆

遗传性多发脑梗死性痴呆(hereditarymulti-infarctdementia)也称为常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL)，VanBogaert(1955)报告两姐妹中年发病，快速进展的Binswanger皮质下脑病，表现为痴呆、步态不稳，假性延髓麻痹、癫痫和局灶性神经功能缺失等，家族中其他两姐妹因进行性痴呆分别在36岁和43岁死亡。 Sourander等(1977)以遗传性多发脑梗死性痴呆，Stevens等以慢性家族性血管性脑病(chronicfamilialvascularencephalopathy)分别报道不明病因的常染色体显性遗传脑卒中家族，首次描述了家族性脑血管疾病，主要是软脑膜和脑深部小动脉受损，血管壁增厚引起血流减少和闭塞。

常见症状

脑白质萎缩；进行性痴呆；括约肌功能障碍；痴呆；脑缺血

发病病因

Tournier-Lasserve等(1993)对两个不相关家系的基因连锁分析发现，本病遗传基因定位于染色体19q12位点，用微卫星标志物将基因位点局限到2cm区域(Ducros etal，1996)，确认CADASIL的病因是Notch 3基因突变(Joutel etal，1996)。 已报道的17例CADASIL病理报告，大体除轻度均匀脑萎缩，额顶叶明显，2例小脑萎缩明显，2例有大块脑血肿，无特征性改变，Willis环可有轻度动脉粥样硬化和小动脉硬化，血管无闭塞，脑室周围白质，基底核，丘脑，中脑和脑桥可见多发腔隙性病灶，皮质下白质通常较好，脑室明显扩张，10例病人中少数可见冠状动脉和主动脉粥样硬化斑，镜下白质髓鞘染色呈弥漫性和局灶性苍白，深部白质，内囊可见腔隙性病灶及梗死巨噬细胞反应，轻中度胶质增生。 在罕见的病例新皮质存在老年斑，白质及软脑膜血管壁特征性纤维透明蛋白使管壁增厚，Sourander报道3例广泛闭塞性血管内层透明变性，2例血管闭塞，内膜纤维素性坏死，血管肌细胞核丢失，球形细胞或分散的清晰胞质气球样肌细胞使中膜呈模糊颗粒样外观，Guttiierez-Molina等(1994)称为小动脉颗粒样变性(small arterial granular degeneration，SAGD)，Estes(1991)电镜研究首先发现脑白质，软脑膜血管颗粒样嗜锇物(granular osmiophilic material，GOM)，以后许多学者报告GOM，GOM由大量电子致密物细胞外颗粒样沉积物组成，大小从难以测出到0.2～0.8mm，GOM围绕血管平滑肌细胞(VSMCs)，由10～15nm的粒状物组成，脑穿通支和脑膜动脉VSMCs明显破坏，脑白质，大脑及小脑皮质，视神经，视网膜VSMCs不能识别，皮肤，肌肉和神经活检VSMCs均可见这种改变，GOM的性质尚未确定。

治疗方式

药物治疗、支持性治疗

预防措施

有明确遗传背景者应进行基因诊断和治疗，神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等。

就诊科室

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