僵人综合征

僵人综合征(stiffmansyndrome，SMS)是中枢神经一种少见的以躯体中轴部位为主的肌肉波动性、进行性僵硬伴阵发性痛性痉挛为特征的疾病。 僵人综合征由Moersch和Woltman(1956)首先描述命名，迄今只报道几例SMS患者伴癌肿且谷氨酸脱羧酶循环抗体(抗-GAD抗体)缺如的病例，在10例受检患者中，6例出现针对128kDa抗原的特异性抗体，抗体由神经元胞质及肿瘤共同表达，伴此抗体的癌肿多种多样，乳腺癌尤多，还可见于结肠癌及Hodgkin病等。

常见症状

板状腹；呼吸困难；吞咽困难；足内翻；抑郁；肌肉痉挛性疼痛；面肌强直；感觉障碍

发病病因

SMS病因迄今不清，罕见常染色体显性遗传，Solimena(1988)提出其发病可能与自身免疫有关，文献报告SMS可伴有与自身免疫有关的疾病，如恶性贫血，甲状腺功能亢进，甲状腺炎，肾上腺皮质功能不全，白斑病，胰岛素依赖性糖尿病等，部分患者病前有感染史，其脑脊液白细胞，蛋白或免疫球蛋白轻度升高。 有报道称60%的SMS病例有抗-GAD抗体，大多数无神经损害的胰岛素依赖型糖尿病患者也可发现此抗体，以上均提示自身免疫机制参与SMS的致病过程，SMS患者发生肌强直的原因不清，其中部分患者可能为脊髓中间神经元损害所致。 SMS还可伴发乳腺癌，淋巴瘤，肺癌等恶性肿瘤，因此有称其为一种副肿瘤综合征。 发病机制 60%～70%的SMS患者血清和脑脊液中抗谷氨酸脱羧酶(glutamic acid decarboxylase，GAD)自身抗体升高，Schmierer发现GAD抗体阴性患者有一种神经元突触前膜12B-kd蛋白抗体，至于这些抗体在疾病中的作用尚不清楚，血浆置换和免疫抑制药治疗能使部分患者症状缓解，以上发现均提示本病可能为自身免疫性疾病。 α运动神经元受兴奋性儿茶酚胺能神经系统和抑制性γ-氨基丁酸(GABA)能神经系统控制，SMS可能由于两者的失衡而导致肌肉僵硬和阵挛，依据是患者尿中去甲肾上腺素代谢产物甲氧羟苯乙醇(MHPG)明显升高，临床应用安定治疗取得良好疗效和GAD抗体的发现，安定可以抑制儿茶酚胺神经的活动，降低α运动神经元的兴奋性，并增强GABA的中枢抑制作用，使尿中MHPG下降，GAD为GABA能神经的胞质内切酶，使谷氨酸转化为GABA;GAD抗体升高可能影响GABA的合成或功能障碍，使GABA的抑制作用降低，国内学者认为SMS肌僵硬的机制可能为抑制性中间神经元被抑制，兴奋性中间神经元活动亢进，总之本病确切的发病机制有待进一步研究。

治疗方式

支持性治疗、康复治疗

预防措施

无特殊预防方法，应早期诊治可能的与自身免疫有关的疾病，如恶性贫血，甲状腺功能亢进，甲状腺炎，肾上腺皮质功能不全，白斑病，胰岛素依赖性糖尿病等;以及乳腺癌，淋巴瘤，肺癌等恶性肿瘤。

就诊科室

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