神经性肌强直

神经性肌强直(neuromyotonia)又称Isaacs综合征，连续性肌纤维活动、伴肌肉松弛障碍的肌颤搐(myoseismwithimpairedmuscularrelaxation)等名称。本病多见于青少年，男女均可患病，部分患者有家族遗传史，起病缓慢，进行性加重，其特征为肉眼可见肩部，大腿、小腿肌肉不自主连续颤动。轻者睡眠后可减轻或消失，重者睡眠中仍可出现。

常见症状

肌肉痉挛性疼痛；肢体僵硬感；震颤性肌强直，...；肢体不自主震颤

发病病因

神经性肌强直的病因可分为先天性与后天获得性，以后者多见。先天性神经性肌强直与KCNA1基因编码的电压门控试钾离子通道异常有关。后天获得性神经性肌强直与产生了针对自身神经肌肉接头的Anti-VGKCb自身抗体有关，同样影响钾离子通道的正常功能。 国内有本病伴发右肾门旁透明细胞癌伴囊性变的报道(张青山等，1997)，此外，部分患者合并胸腺瘤，支气管癌及鼻咽癌，故本病和副肿瘤综合征及自身免疫障碍可能有一定的关系。 肌电图显示纤颤电位，正相电位和运动及感觉传导速度减慢，应用肉毒素阻滞外周神经可使肌电活动消失。 多数患者肌肉及腓肠神经活检显示正常，部分患者肌活检可见肌纤维大小不均，出现角纤维及肌纤维肥大，小群肌纤维萎缩，肌核增多，ATP酶染色显示Ⅰ型肌纤维同型肌群化及Ⅱ型肌纤维萎缩，提示神经源性损害，腓肠神经活检见有髓纤维减少，节段性髓鞘脱失，轴突变性及芽生，施万细胞增生等改变。

治疗方式

药物治疗、支持性治疗

预防措施

本病和副肿瘤综合征及自身免疫障碍可能有一定的关系，可能由于不同病因引起的神经肌肉接头近侧部分的周围神经病变所致，故应对患者仔细全面检查，早期诊断治疗相关疾病。

就诊科室

建议前往神经内科就诊，就诊前可先通过本平台预约挂号与专家对接。

温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。