先天性副肌强直症

先天性副肌强直症(congenitalparamyotonia)是由Eulenburg(1886)及Rich(1894)首选描述，故又名Eulenberg病。

常见症状

无力；面肌强直

发病病因

(一)发病原因 先天性副肌强直症系常染色体显性遗传性疾病，目前已明确是骨骼肌的钠通道病，其致病基因位于17q23.1～25.3的SCN4A(编码骨骼肌钠通道的α亚单位)，基因突变主要影响钠通道失活。 (二)发病机制 本病的肌膜钠通道功能失调，在于外界环境温度降低时，肢体接触的气温，水温低于体温稍多，遇冷期间其肌膜静息膜电位降低，由于钠离子通道开放使膜去极化，细胞内的钠离子增加，干扰了肌肉收缩后肌质网内钙离子的摄取，因而发生肌强直，本病离子通道异常的原因，在于构成离子通道的大分子蛋白质，随温度变化其空间构型发生改变。 肌活检可见肌纤维大小不等，内有空泡，组织化学染色可见Ⅱ型肌纤维肥大，有时不能分辨肌纤维的类型。

治疗方式

药物治疗、康复治疗

预防措施

避免受寒和过度劳累，注意儿童在冷水中游泳可能出现的危险;剧烈活动后先做放松运动，再休息，对肌强直和肌无力有预防作用。

就诊科室

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温馨提示：以上信息仅供健康科普参考，不能替代专业医疗诊断。如有相关症状请及时到正规医院就诊。