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Mikroskopische Polyangiitis = nekrotisierende Vaskulitis der kleinen Arterien. Klinik: Nieren-Versagen, Lungen-Blutung, Purpura. Diagnose: p-ANCA, Biopsie. Therapie: Glukokortikoide, Cyclophosphamid. Lebens-bedrohlich ohne Behandlung.
风湿免疫科Multiple große Arterien-Arteriitis = chronische Entzündung der großen Arterien. Klinik: siehe Takayasu. Diagnose: Angiographie. Therapie: Glukokortikoide.
风湿免疫科Raynaud-Syndrom = anfallsweise Vasospasmus der Finger-Arterien. Unterteilung: primär (Raynaud-Krankheit, idiopathisch, gutartig) vs. sekundär (Raynaud-Phänomen, assoziiert mit Kollagenosen wie Sklerodermie, SLE). Klinik: anfallsweise Blässe-Zyanose-Röte d
风湿免疫科Akute rheumatische Arthritis = wandernde Gelenk-Entzündung im Rahmen des rheumatischen Fiebers. Meist nach Streptokokken-Pharyngitis. Klinik: akute schmerzhafte Schwellung großer Gelenke (Knie, Knöchel, Ellbogen), wandernd (wechselnd zwischen Gelenken), F
风湿免疫科Rheumatisches Fieber = post-streptokokkale Autoimmun-Erkrankung nach Pharyngitis mit Gruppe-A-Streptokokken. Typisch bei Kindern zwischen 5 und 15 Jahren. Klinik: Wandernde Polyarthritis (Gelenke, groß, wandernd), Karditis (Endo-/Myo-/Perikarditis), Chore
风湿免疫科Amyloidotische Polyneuropathie = fortschreitende periphere Nerven-Schädigung durch Amyloid-Ablagerungen. Ursachen: ATTR-Amyloidose (hhereditär), AL-Amyloidose. Klinik: sensible und motorische Störungen an Händen/Füßen (aufsteigend), Autonomie-Störungen (O
风湿免疫科FMF = hereditäre autoinflammatorische Erkrankung (MEFV-Gen). Autosomal-rezessiv. Klinik: selbstlimitierende Attacken mit Fieber, Peritonitis, Pleuritis, Gelenk-Entzündung, Erysipelem-ähnlichem Haut-Ausschlag. Attacken dauern 1–3 Tage. Prävalenz: Mittelmee
风湿免疫科Hyperurikämie = erhöhte Harnsäure-Werte im Blut (Männer > 7 mg/dL, Frauen > 6 mg/dL). Ursachen: erhöhte Produktion oder reduzierte Ausscheidung. Risikofaktoren: Adipositas, Alkohol, purin-reiche Ernährung. Kann zu Gicht, Nieren-Steinen führen. Diagnose: S
风湿免疫科Aspartylglukosaminurie = lysosomale Speicher-Krankheit mit Defekt der Aspartylglukosaminidase. Klinik: geistige Behinderung, Skelett-Dysplasie, IngUinalhernien, rezidivierende Infektionen. Diagnose: Enzym-Aktivität. Therapie: supportive.
风湿免疫科MPS = Gruppe von Lysosomalen Speicher-Krankheiten mit Defekt im Glykosaminoglykan-Abbau. Klinik: raue Gesichtszüge, Hepatosplenomegalie, Skelett-Dysplasie, geistige Behinderung, Herzkrankheiten. Einteilung: MPS I (Hurler), II (Hunter), III (Sanfilippo), I
风湿免疫科Sarkoidose (M. Boeck) = Systemerkrankung mit nicht-verkäsenden Granulomen in beliebigen Organen. Meist 20–40 Jahre alt, häufiger bei Skandinaviern/Afroamerikanern. Klinik: bilaterale Hilus-Lymphadenopathie, pulmonale Infiltrate, Haut-Läsionen (Erythema no
风湿免疫科Hereditäres Angioödem (HAE, M. Quincke) = autosomal-dominante Erkrankung mit C1-Esterase-Inhibitor-Mangel (C1-INH). Rezeptor-vermittelte Bradykinin-Freisetzung -> Episoden von schmerzlosen, nicht-juckenden Schwellungen (Extremitäten, Gesicht, Genital, Ate
风湿免疫科Kombinierte Immundefekte (CID) = heterogene Gruppe primärer Immunschwächen mit Beteiligung von T- und B-Zell-Immunität. Schwere Formen = SCID (schwerer kombinierter Immundefekt) mit schwersten opportunityistischen Infektionen in den ersten Lebensmonaten.
风湿免疫科Chronische granulomatöse Erkrankung (CGD) = seltene primäre Immunschwäche mit Defekt in der NADPH-Oxidase-Phagozyten-Oxidase. X-chromosomal-rezessiv (gp91phox, 70%). Klinik: wiederholte schwere bakterielle/Pilz-Infektionen (Staphylokokken, Serratia, Nocar
风湿免疫科Antiphospholipid-Syndrom (APS) = Autoimmun-Erkrankung mit Antikörpern gegen Phospholipid-bindende Proteine (Kardiolipin, Beta-2-Glykoprotein I, Lupus-Antikoagulans). Klinik: thrombose-Neigung (venös/arteriell) und Schwangerschaftskomplikationen (Aborte, P
风湿免疫科Diagnose und Behandlung von Autoimmunerkrankungen wie rheumatoider Arthritis, Gicht, systemischem Lupus erythematodes und Sjögren-Syndrom, mit Schwerpunkt auf Immunregulation und Gelenkschutz.
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